90億通りのDNA1文字変化の予測を収めるゲノム地図が公開

90億通りの変異予測を検索可能に

Natureの記事によると、Google DeepMindのAlphaGenome Atlasは、ヒトゲノムで可能な90億通りの1文字変異の影響をAIが予測したリソースである。
非商用利用では無償で使えるとされ、ヒトゲノムで観測された1億超の短い挿入・欠失も含む。
変異が及ぼし得る生物学的影響を要約する指標、AlphaGenome Variant Impact（AVI）スコアも提供するとされる。

DeepMindによると、研究者はこれまでAlphaGenomeの予測にAPI（ソフトウェア同士が機能を利用するための接続口）経由でアクセスできたが、利用にはコードを書く必要があった。
また、この規模のモデルを全ゲノムに適用することは、多くの研究者には実行困難だと説明されている。

DeepMindは、ヒトゲノムで起こり得る90億通りの1文字置換すべてと、観測済みの1億超の短い挿入・欠失について、モデルが生成した予測を収めるAlphaGenome Atlasを非商用利用向けに公開したと伝えられている。

コードを書かずに予測へアクセスできる入口が広がる一方、AIによる予測と実験結果は区別する必要がある。
記事中の研究者も、個人ごとの臨床評価や実験を置き換える資源ではないと注意している。